¿Qué es el Síndrome de Apert?

Los cuadros patológicos que se nos pueden presentar de manera provocada, o bien por la acumulación de varias afecciones, los conocemos bajo la denominación de síndrome.

Este conjunto de fenómenos desencadena una situación cuyas causas pueden o no ser conocidas, y se manifiestan a través de signos o síntomas que determinan un trastorno específico.

Contemplando estas características, y dado que existen múltiples tipos de síndromes, tal vez te hayas preguntado qué es el Síndrome de Apert, al sonarte concretamente este como cuadro clínico conocido.

El Síndrome de Apert es un trastorno congénito caracterizado por la presentación de distintas deformaciones en rostro, cráneo, pies y manos.

Este tipo de trastorno es normalmente clasificado como un síndrome del arco branquial, pues suele darse en el primer arco branquial. En humanos, destaca en el hueso maxilar y en la mandíbula.

El pronóstico que determina perturbaciones detectadas en el desarrollo de un arco branquial, durante el crecimiento de un feto, causa efectos generalizados y de larga duración, como el que desemboca en lo que es el Síndrome de Apert.

¿Cómo se origina el Síndrome de Apert?

Una de las causas de esta patología es la transmisión de padres a hijos, ya que en ocasiones puede ser hereditario.

Con que la madre o el padre transfiera el gen correspondiente a su descendiente, se genera motivo para heredar esta enfermedad.

Sin embargo, el Síndrome de Apert puede presentarse sin previo antecedente familiar.

La causa principal de este cuadro patológico viene dada por uno o dos cambios producidos en el gen FGR2.

Al producirse esta anomalía genética, algunas suturas óseas craneales son cerradas con prontitud, produciéndose así lo que recibe el nombre de craneosinostosis.

Síntomas de la enfermedad de Apert 

Algunos de los signos más característicos del trastorno de Apert son los siguientes:

  • Formación de crestas en las suturas óseas del cráneo
  • Continuas infecciones de oído
  • Disfunción auditiva
  • Abultamiento ocular
  • Baja estatura
  • Unión de algunos dedos en pies y/o manos
  • Lengua grande y paladar ojival
  • Demora de cierre craneal en bebés
  • Parte media de la cara agudamente subdesarrollada
  • Anomalías en extremidades

¿Cómo prevenir el Síndrome de Apert?

La prevención de las anomalías propias de este síndrome pasa por la corrección del crecimiento óseo irregular, mediante una cirugía.

A través de cirugía, así mismo, es posible corregir la fusión de los dedos en manos y pies.

En cualquier caso, los niños que presenten el trastorno de Apert deben ser examinados en los centros médicos infantiles, por los equipos asociados al tratamiento quirúrgico craneofacial.

Además, desde muy temprana edad, la especialidad de Imagen para el Diagnóstico y Medicina Nuclear puede ayudar a controlar los procesos de calidad que contribuyan a favorecer la nitidez de imágenes médicas, para determinar diagnósticos precisos de esta patología, con el fin de iniciar un tratamiento.

Incluso, un asesoramiento genético puede resultar de gran utilidad si se conoce que la persona que tiene pensado ser padre o madre tuviera antecedentes familiares de este trastorno, pues ello permitiría evaluar al feto para diagnosticar el síndrome de Apert durante el período de gestación.

¿Quién descubrió el Síndrome de Apert?

El pediatra francés Eugène Apert fue quien, en 1906, descubrió a nueve pacientes con similares características y atributos, que le llevaron a investigar enfermedades genéticas y anomalías congénitas.

Su publicación del informe sobre el caso: De l’acrocéphalosyndactylie, documentando a los nueve individuos examinados, permitió dar nombre al conocido como Síndrome de Apert.

A lo largo de su trayectoria profesional, Apert fue autor de muchos trabajos pediátricos, incluyendo un importante manual sobre la crianza de los niños, y fundó la Sociedad Francesa de Eugenesia.